Le projet

Les objectifs des clés du diagnostic :

Méthodologie :

Les spécialistes maladies rares ont identifié les signes d’entrée dans la maladie rare les plus fréquents (par exemple le syndrome de Raynaud toujours présent dans la sclérodermie systémique). Ils ont listé les étapes diagnostiques réalisables en soins primaires, peu couteuses et non invasives, permettant d’évoquer plus rapidement un diagnostic de maladie rare.

Initié par les experts de la filière FAI²R, le projet a rapidement inclus pour la rédaction et la relecture :

  • les médecins généralistes enseignants du Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE)
  • la Société Française de Pédiatrie (SFP)
  • les autres filières de santé maladies rares

Grâce à leur participation, ce projet regroupe les avis d’experts maladies rares et de soins primaires pour la prise en charge des adultes et des enfants, ce qui en fait un outil consensuel au plus près de la demande et de la pratique de chacun.

Les clés en cours de rédaction sont :

Signe cliniqueFilières
AngiœdèmeMaRIH
Anomalies dentaires de nombreTeteCou
Anomalies dentaires de structureTeteCou
CatatonieDéfiScience
DysphagieFimatho
Dysphonie prolongéeTeteCou
FractureOscar
Incompétence vélaireTeteCou
Incontinence fécaleNeuroSphinx
Perte précoce des dentsTeteCou
PlagiocéphalieTeteCou
Pneumopathie interstitielle diffuseFAI²R et Respifil
PolysériteFAI²R
SchizophrénieDéfiScience
StridorTeteCou
SyncopeCardiogen
UvéitesFAI²R et BRAIN-TEAM

Les Filières de Santé Maladies Rares

Une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui coordonne un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares constitué des centres de référence maladies rares (au centre du dispositif), des centres de compétence (maillage de proximité), des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de personnes malades et tout autre partenaire – y compris privé – apportant une valeur ajoutée à l’action collective.

Une FSMR couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.

Les FSMR construisent leur plan d’action en fonction des enjeux posés par les maladies rares, comme par exemple l’errance diagnostique.

Il existe 23 filières labellisées par le Ministère de la Santé et de la Prévention. Retrouvez la présentation et les ressources de chacune d’entre elles sur le site www.FSMR.fr.