L’Agence Régionale de Santé (ARS) pilote le système de santé en région, qui s’inscrit dans le cadre de la politique de santé définie par le ministère en charge de la santé. L’ARS Grand Est dont le siège est situé à Nancy, regroupe en plus de ses fonctions régionales, 10 délégations territoriales.
Le parcours maladies rares est l’une des priorités du Projet Régional de Santé l’ARS Grand Est. Elle œuvre en région, à lutter contre l’errance diagnostique et thérapeutique, à l’amélioration du parcours de soins et à l’accès à l’information pour tous.
C’est dans ce cadre que l’ARS Grand Est a notamment développé un annuaire régional d’outils pratiques destiné aux professionnels de santé et aux patients atteints de maladies rares et leur entourage, pour faciliter la prise en charge en diffusant et mettant à disposition les ressources existantes telles que : l’organisation de la prise en charge spécifique dans la région et un répertoire des centres d’expertise labellisés de la région Grand Est sur les différents groupes de maladies rares.
Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site internet de l’ARS Grand Est : www.grand-est.ars.sante.fr
Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des personnes atteintes de maladies rares. L’objectif d’Orphanet est de fournir et développer des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.
Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l’an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s’est progressivement transformé en un réseau de 42 pays, répartis en Europe et à travers le monde.
En savoir plus et découvrir les outils proposés par Orphanet
La Société Française de Pédiatrie (SFP) est la société savante des pédiatres exerçant en cabinet privé, à l’hôpital, dans les services médico-sociaux (PMI) ou en clinique. C’est une association loi 1901, qui fédère les 10 réunions ou sociétés savantes locales.
La SFP est un acteur majeur du projet des clés du diagnostic. En effet, elle est impliquée dans la rédaction et/ou la relecture de chaque clé du diagnostic, et a participé au groupe de travail ayant créé ce site internet.
www.sfpediatrie.com
Maladies Rares Info Services est depuis 2001 le service national d’information, d’orientation et de soutien sur les maladies rares. Par téléphone, mail, sur le Forum maladies rares et sur les réseaux sociaux, son équipe professionnelle aide au quotidien les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours de santé et de vie. Maladies Rares Info Services oriente aussi les professionnels de santé et du secteur médico-social, que ce soit avant l’établissement d’un diagnostic ou après celui-ci.
Dispositif régional de ressources et d’appui, Maladies Rares Occitanie s’adresse à tout professionnel accompagnant une ou des personnes concernées par la maladie rare, ou des personnes en errance diagnostique.
Il a pour objectif d’améliorer leur parcours de vie, de santé et de soins en proposant un appui au parcours, des ressources, des formations, en partenariat avec les associations de patients.
Le Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE) est composé d’adhérents de 35 collèges régionaux, liés aux facultés de médecine. Il est en charge des relations avec les tutelles, de la pédagogie et de l’enseignement, de la recherche, de la formation des généralistes enseignants, de l’écriture d’ouvrages à destination des généralistes, ainsi que l’organisation de congrès annuels. Le CNGE participe également activement aux réseaux européens.
Le CNGE est un partenaire fort des clés du diagnostic, puisque les médecins généralistes du CNGE sont impliqués dans la relecture de chacune des clés, permettant de proposer sur ce site un outil en cohérence avec le besoin. Nous les en remercions chaleureusement.