Les clés en cours de rédaction dans les différentes filières sont listées ici. N’hésitez pas à contacter la filière concernée si vous avez une question à ce sujet.
Signe clinique | Filière |
Anémie microcytaire | MCGRE |
Anomalies dentaires de nombre | TeteCou |
Anomalies dentaires de structure | TeteCou |
Anticorps anti-nucléaires ANA (FAN) | FAI²R |
Anxiété – Dépression | BRAIN-TEAM, DéfiScience et FAI²R |
Aphtose buccale récidivante | FAI²R et TeteCou |
Calculs urinaires | ORKID |
Catatonie | DéfiScience |
Déformation des membres inférieurs | OSCAR |
Dysphagie | FIMATHO |
Dysphonie chronique | TeteCou |
Épistaxis | MHEMO |
Faiblesse musculaire | BRAIN-TEAM, FILNEMUS et FilSLAN |
Fracture (adultes et enfants) | OSCAR |
HyperCKémie | FILNEMUS |
Hypoglycémie | G²m |
Incompétence vélaire | TeteCou |
Incontinence fécale | NeuroSphinx |
Macrocéphalies | AnddiRare |
Maladie de Hirschsprung | NeuroSphinx |
Perte de connaissance d’origine non traumatique | Cardiogen |
Perte précoce des dents | TeteCou |
Plagiocéphalie | TeteCou |
Polysérite | FAI²R |
Rhabdomyolyse | G²m |
Stigmate cutané | AnddiRare |
Stridor | TeteCou |
Surdité | FAI²R et TeteCou |
Tâches café au lait multiples | AnddiRare |
Troubles psychotiques | DéfiScience |
Vous recherchez un signe clinique qui n’est pas dans cette liste, n’hésitez pas à nous solliciter pour savoir si la rédaction d’une clé est possible et nécessaire dans le cadre de la prise en charge des maladies rares.