Les clés publiées et en cours de rédaction

Les clés publiées et en cours de rédaction dans les différentes filières sont listées ici. N’hésitez pas à contacter la filière concernée si vous avez une question à ce sujet.

Signe cliniqueFilière
1er épisode psychotiqueDéfiScience
Acrosyndrome vasculaire chez l’adulteFAI²R
Acrosyndrome vasculaire chez l’enfantFAI²R
Anémie normo ou macrocytaire chez l’adulteMaRIH
Anémie microcytaireMCGRE
AngioedèmeMaRIH
Anomalies dentaires de nombreTeteCou
Anomalies dentaires de structureTeteCou
Anticorps anti-nucléaires ANA (FAN)FAI²R
Anxiété – DépressionBRAIN-TEAM, DéfiScience et FAI²R
Aphtose buccale récidivanteFAI²R et TeteCou
Appétence au selFIRENDO
Arthrite chez l’enfantFAI²R
Arthrite chez l’adulte (monoarthrite / polyarthrite)FAI²R
Calculs urinairesORKID
CatatonieDéfiScience
Constipation d’origine rareNeuroSphinx
Déformation des membres inférieursOSCAR
DysphagieFIMATHO
Dysphonie chronique de l’enfantTeteCou
DyspnéeRespiFIL
Eosinophilie / HyperéosinophilieMaRIH
EpilepsieCardiogen
Épistaxis récidivantes chez l’ado / l’adulteMHEMO
Épistaxis récidivantes chez l’enfantMHEMO
Faiblesse musculaireFILNEMUS, FIRENDO et FilSLAN
Fièvre prolongéeFAI²R
Fièvre récurrente chez l’adulteFAI²R
Fièvre trop fréquente chez l’enfantFAI²R et MaRIH
Fracture de fragilité chez la femme ménopauséeOSCAR
Fracture de fragilité chez la femme non ménopauséeOSCAR
Fracture de fragilité chez l’hommeOSCAR
Fracture enfant après l’acquisition de la marcheOSCAR
Fracture enfant avant l’acquisition de la marcheOSCAR
HyperCKémieFILNEMUS
HyperphosphatémieOSCAR
Hyper / Hypo calcémieOSCAR
HypoglycémieG²m
HyponatrémieFIRENDO
Incontinence fécale adulteNeuroSphinx
Incontinence fécale enfantNeuroSphinx
Insuffisance vélaire de l’enfantTeteCou
LivédoFAI²R
MacrocéphaliesAnddiRare
MélanodermieFIRENDO
Perte de connaissance réversible d’origine non traumatiqueCardiogen
Perte précoce des dentsTeteCou
PlagiocéphalieTeteCou
PolysériteFAI²R
ProtéinurieFAI²R et ORKID
PurpuraFAI²R
RhabdomyolyseG²m
Signes fonctionnels rhinologiquesFAI²R
Stigmate cutanéAnddiRare
Stridor de l’enfantTeteCou
SurditéFAI²R et TeteCou
SyncopeCardiogen
Syndrome cochléo vestibulaire aiguFAI²R
Syndrome inflammatoire chronique inexpliqué chez l’adulteFAI²R
Syndrome inflammatoire chronique inexpliqué chez l’enfantFAI²R
Syndrome secFAI²R
Tâches café au lait multiplesAnddiRare
ThrombopénieMaRIH
Troubles mnésiquesBRAIN TEAM
Troubles psychotiquesDéfiScience
Urticaire chroniqueFAI²R
UvéitesFAI²R, BRAIN TEAM et SENSGENE

Vous recherchez un signe clinique qui n’est pas dans cette liste, n’hésitez pas à nous solliciter pour savoir si la rédaction d’une clé est possible et nécessaire dans le cadre de la prise en charge des maladies rares.